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【央视新闻客户端

据了解，罕见病具有“病种多 、发病率低
、诊疗难”的特点 。目前 ，全球已知罕见病超过7000种
，其中80%属于遗传性疾病，涉及基因缺陷、蛋白功能异常等复杂病理机制
。在中国 ，由于人口基数庞大
，罕见病患者总数已突破2000万。

罕见病保障体系逐步完善

近年来，我国对罕见病防治的重视程度与支持力度不断提升 ，已出台一系列政策举措 。

除先后发布两批罕见病目录外，我国诊疗规范与服务体系建设正在同步推进
。据张抒扬介绍
，我国组建了由419家医院构成的全国罕见病诊疗协作网，搭建国家罕见病多学科诊疗平台 ，通过远程医疗 、专家会诊等形式
，对罕见病患者进行相对集中诊疗与双向转诊，极大缩短了患者的平均确诊时间。另外 ，北京协和医院还开发了中国罕见病诊疗服务信息系统
，为了解我国罕见病的分布
、发病特点和精准施策提供了关键支撑 。

同时，为进一步加强我国罕见病管理 ，国家卫生健康委发布了《罕见病病种诊疗指南(2025年版)》
，针对86种罕见病给出了全流程诊疗指导，涵盖诊断方法、治疗方案 、康复建议等内容 ，并依托行业组织大力开展医务人员培训
，全面提升了罕见病的规范化诊疗能力
。

通过医保谈判这一有力手段，我国还将众多价格高昂的罕见病药物纳入医保报销范畴 ，大大减轻了患者经济负担。例如，脊髓性肌萎缩症(SMA)用药诺西那生钠注射液已从一支70万降至数万元 。

部分治疗手段取得突破性进展

曾几何时
，阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的血管内溶血
、非典型溶血尿毒综合征(aHUS)的肾脏损伤、全身性重症肌无力(gMG)引发的言语不清 、吞咽障碍乃至呼吸衰竭，以及视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的高复发与高致残风险 ，都是临床诊疗中的难题
。不过
，随着诊断技术规范化与多学科协作深化，这类疾病的诊疗已从传统的支持治疗迈入精准靶向治疗的新阶段。

据介绍 ，上述罕见病多与补体系统有关 。补体系统是人体先天免疫的核心组成部分
，它一方面在免疫监视与组织稳态中扮演着关键角色，助力机体清除病原体与受损细胞 ，为健康筑牢防线；另一方面
，一旦补体系统出现缺陷
、功能障碍或过度活化，又会成为多种炎性或自身免疫性疾病的驱动因素 ，诱发PNH、aHUS 、gMG、NMOSD等罕见病。这类罕见病的危害具有显著共性：其一
，起病隐匿且临床表现复杂，基层医疗机构认知不足 ，导致漏诊
、误诊率较高，许多患者需经历漫长的诊断历程；其二
，病情进展迅猛且凶险，可累及血液、肾脏 、神经等多个器官系统 ，严重影响患者生命质量与生存期
，给患者家庭带来沉重的身心压力与经济负担
。

如今，诊疗领域的双向突破 ，为患者点亮了希望之光。

在治疗层面
，补体抑制剂等治疗手段的突破，为患者带来了临床获益 。在诊断层面 ，《阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国指南》明确了筛查PNH克隆的指征
，让更多被误诊的PNH患者能及时被诊断出来
。此外，国内首个专注于补体相关疾病诊疗研究的专业平台——补体学院 ，整合了肾脏病学
、血液学、神经学等多学科力量
，推动补体系统研究与临床应用深度融合，为补体相关疾病的早期诊断与精准治疗开辟了新路径。

诊断和支付“最后一公里 ”仍需加力

业界认为 ，虽然越来越多的罕见病药物被纳入医保，但还有更多的罕见病患者用药并不可及 。一方面
，部分罕见病尚未有有效的治疗药物，全球已知的罕见病中 ，仍有95%面临“无药可用
”的困境；另一方面
，一些已上市的药物，尤其是进口药物 ，存在供应不稳定的情况
。此外
，对于尚未纳入医保的罕见病药物，其高昂的价格也让许多患者家庭难以承受。

阿斯利康中国副总裁 、罕见病事业部负责人胡轶清表示 ，从产业实践来看
，支付端瓶颈与诊断滞后仍是亟待突破的核心难题 。

“罕见病治疗的创新性
、患者群体的有限性以及高研发与生产成本，决定了其需要单独的定价与支付逻辑
。”胡轶清建议 ，应构建适配罕见病特点的创新支付体系
，设立国家级罕见病专项基金，通过专项基金精准覆盖罕见病创新药的支付缺口；同时 ，鼓励地方探索多层次保障，支持有条件的地方政府建立省级罕见病补贴基金
，联动惠民保、慈善基金 、民政救助等多方力量，形成“国家医保+地方专项+社会补充 ”的多层次保障网络。

除支付端外 ，罕见病“诊断难
、诊断晚
”的问题同样突出 。数据显示
，超过50%的罕见病发病于儿童期，而延迟诊断往往导致患者错过最佳干预时机 ，加剧病情进展与家庭负担
。

为此
，胡轶清建议，将罕见病筛查系统性纳入新生儿筛查与儿童常规保健筛查体系 ，通过“日常保健+罕见病筛查”的融合模式
，真正实现罕见病“早发现、早诊断 、早治疗
、早干预 ”，让患者在疾病早期就能获得有效治疗。